La Fundación María José Jove y la asociación Anasbabi Ciliopatías organizan la jornada “una nueva alta velocidad en las enfermedades raras”

Una nueva alta velocidad en las enfermedades raras” es el título de la jornada divulgativa que organizan la Fundación María José Jove y la Asociación Nacional Síndrome de Bardet-Bield (Anasbabi) y Ciliopatías y que tendrá lugar el 28 de febrero, a las 17.30 h, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

 

Dirigida a profesionales sanitarios y del ámbito educativo, a pacientes, familias afectadas y público en general, la entrada es libre previa inscripción en la web www.anasbabiciliopatias.es/plataforma/inscripciones.php?id=9

 

Esta iniciativa se enmarca dentro del convenio marco de colaboración suscrito por Felipa Jove, presidenta de la Fundación María José Jove, y por José Carlos Pumar, presidente de Anasbabi Ciliopatías, para dar mayor visibilidad a las enfermedades raras y lograr una mayor investigación, formación e información, que permita afrontar los retos y oportunidades en este campo por parte de la sociedad.

 

Durante la jornada se hablará sobre un nuevo modelo para abordar de una forma mucho más efectiva, los desafíos y oportunidades que presentan las enfermedades raras. Asimismo, se analizarán los retos y se propondrán pautas en distintos procedimientos que suponen crear una vía específica de alta velocidad y capacidad que dé una respuesta ágil y certera a estas patologías.

 

Y es que es fundamental el reconocimiento del cuadro clínico de las enfermedades raras de forma temprana, ya que no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. Detrás de una enfermedad rara, hay casi siempre un problema social que se corresponde con aspectos psicológicos, integración, accesibilidad y discapacidad.

 

En la jornada intervendrán José Carlos Pumar Martínez, presidente de Anasbabi Ciliopatías y  Horacio Naveira, del Dpto. de Biología de Centro de Investigacións Científicas Avanzadas (CICA) de la UDC.

 

José Carlos Pumar es padre de dos hijos. Uno de ellos, Virginia Pumar, fue diagnosticada de dos síndromes ultra raros, Bardet Bield y Senior Locker, de forma tardía. Pumar es el impulsor y presidente de ANASBABI, dedicada a dar visibilidad a las  enfermedades ultra raras y en especial las ciliopatías. La asociación cuenta con un comité científico de prestigio internacional especializado en enfermedades genéticas que promueve la investigación, la formación y la detección de estas patologías. Uno de sus principales objetivos de la asociación es la detección temprana.